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产前“唐氏”筛查不可少

来源:江山新闻网    作者:周晓青    时间:2018-02-01 09:01:07    「我要投稿

  近日,市妇保院出生了一名面容特殊的新生儿:眼距宽、鼻根低平、眼裂小。经染色体检查结果证实,这是一名唐氏综合征患儿。据悉,产妇因孕期工作较忙,错过了产前唐氏筛查的时间。

  唐氏综合征即21-三体综合征,是由染色体异常而导致的疾病。60%的患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。该院每年有两例左右唐氏综合征患儿出生。

  目前,唐氏综合征尚无有效治疗方法,最好的手段是在孕妇生产前终止妊娠。

  为此,孕妇怀孕前就应主动做好遗传咨询。须知孕妇年龄愈大,生育唐氏综合征患儿的风险愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%;易位型唐氏综合征患儿的父母应进行核型分析,以便发现平衡易位染色体携带者。

  同时,做好孕早期筛查。筛查结果为“高危”的,可以进一步做抽取羊水检查胎儿染色体或抽孕妇的血做无创胎儿染色体非整倍体检测。已有唐氏儿生育史的夫妇再次生育时,或其他原因有唐氏儿生育高风险的夫妇,应直接作产前诊断。产前诊断有多种方式,最常见的是染色体核型分析,取样包括孕早期胚胎绒毛细胞、孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞和孕晚期脐带血作淋巴细胞等分析。

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